Z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię (17.04.22 r.) postanowiliśmy dołączyć do budowania świadomości na temat tej choroby. Choć zdawać by się mogło, że jest ona dość „rozpoznawalna”, to niewiele ludzi wie, jakie są jej objawy oraz jak wygląda leczenie. Spieszymy zatem z wyjaśnieniem.
Hemofilia – postać choroby
Zacznijmy od tego, że hemofilia jest chorobą genetyczną. Jej konsekwencją jest zaburzenie prawidłowego funkcjonowania układu krzepnięcia, co przyczynia się do długich i kłopotliwych do zatamowania krwawień. Pacjenci z ciężką postacią choroby są narażeni nawet na zgon z powodu krwotoku wewnątrzczaszkowego, który jest niemożliwy do zatrzymania.
Hemofilia – przyczyny
W dużym uproszczeniu można by powiedzieć, że wszystkiemu winne są geny. Uproszczając ten skomplikowany proces, chodzi o przejście protrombiny w trombinę, co jest możliwe dzięki aktywacji licznych czynników krzepnięcia.
Hemofilia – rodzaje
Wyróżniamy trzy postaci hemofilii:
- Hemofilia A – dzieli się ona jeszcze na postać łagodną, umiarkowaną i ciężką. Ten rodzaj choroby pojawia się zwykle u mężczyzn, dlatego że dziedziczenie jest sprzężone z chromosomem X. Charakterystycznym objawem są samoistne wylewy krwi do stawów – najczęściej kolanowych i łokciowych;
- Hemofilia B – również jest to postać dotykająca mężczyzn. Objawy i postaci podobne do typu A. Jest spowodowana zmniejszeniem lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu.
- Hemofilia C – również dotyczy niedoboru czynnika krzepnięcia IX w osoczu, ale dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Hemofilia – objawy
Sygnałem do odwiedzenia lekarza specjalisty są siniaki, które pojawiają się szybko, nieadekwatnie do siły uderzenia. Występowanie krwiaków po pobraniu krwi również może wskazywać na hemofilię. Oprócz tego do objawów zaliczymy także:
- krwiomocz;
- uciążliwe krwawienie po zabiegach operacyjnych;
- krwawienie do mięśni, stawów i tylnej ściany gardła.
Hemofilia – leczenie
Nieustannie mówi się o tym, że najważniejsza jest edukacja pacjentów, dzięki czemu wiedzą oni, jak funkcjonować w chorobie. Podstawową zasadą leczenia jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi. W stanach nagłych może być konieczne zastosowanie koncentratów rekombinowanego aktywnego czynnika VII, VIII lub desmopresyny.
Chory na hemofilie powinien nosić przy sobie kartkę lub bransoletkę, która w razie nagłego wypadku pomoże zastosować odpowiednią pomoc.
Podsumowanie
Hemofilia jest chorobą genetyczną, z którą da się żyć i normalnie funkcjonować. Wokół choroby narosło wiele nieprawdziwych mitów, jak np. twierdzenie, że osoby chore po skaleczeniu wykrwawią się na śmierć. Leczone zaburzenia krzepnięcia krwi nie mogą doprowadzić do takich skutków. Pamiętajmy, że w przypadku takich chorób najważniejsza jest edukacja pacjenta i ludzi z otoczenia.
*Zadbaj o siebie i swoich bliskich. Indywidualne pakiety dają ci dostęp do kompleksowych usług medycznych. Ty i Twoi najbliżsi jesteście pod opieką i możecie liczyć na najlepszą pomoc medyczną.
Źródła:
https://www.doz.pl/czytelnia/a16375-Hemofilia__przyczyny_objawy_leczenie_zalecenia_dla_chorych
