To choroba genetyczna, która może dawać wiele różnych objawów, wpływając na narządy i układy naszego organizmu. Jakie zatem są jej dokładne symptomy i jak ją leczyć? Wyjaśniamy.
Mukowiscydoza – czym jest?
To wrodzona choroba, w przypadku której dochodzi do mutacji genu CFTR, której konsekwencją jest upośledzenie produkcji białka CFTR lub zaburzenie jego funkcji. Ów białko odgrywa istotną rolę w działania dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, gruczołów zewnątrzwydalniczych oraz systemu rozrodczego.
Mukowiscydoza – objawy?
Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, które wpływa na wiele narządów i układów w naszym organizmie. Charakteryzuje się blokadą dróg oddechowych i pokarmowych przez gęstą wydzielinę śluzową. Objawy związane z układem oddechowym w przypadku mukowiscydozy obejmują:
- nawracające infekcje dróg oddechowych – głównie płuc i oskrzeli;
- przewlekły kaszel;
- duszności powysiłkowe – wraz z postępem choroby problemy z oddychaniem mogą pojawić się też w spoczynku;
- świszczący oddech;
- częste zapalenie zatok i obecność polipów w nosie lub w zatokach.
W przebiegu choroby mogą ujawnić się również objawy, takie jak:
- ból brzucha,
- przewlekły stan zapalny lub niewydolność trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia;
- powiększenie objętości brzucha;
- powiększenie wątroby i śledziony;
- problem z zaparciami;
- oddawanie tłuszczowych stolców;
- refluks żołądkowo-przełykowy.
Mukowiscydoza – rozpoznanie
Lekarz może podejrzewać mukowiscydozę, jeśli występuje co najmniej jeden objaw kliniczny choroby, wywiad rodzinny wskazuje na typowe objawy (np. obecność choroby u rodzeństwa) lub wynik badań przesiewowych noworodków jest pozytywny. Standardem diagnostycznym jest przeprowadzenie testu potowego w celu pomiaru poziomu chlorków w pocie.
Mukowiscydoza – leczenie
Choroba atakuje przeróżne układy, z tego powodu leczenie obejmuje różne obszary. Należy zapewnić pacjentowi opiekę specjalistyczną fizjoterapeuty oraz zastosować leki przeciwzapalne, mukolityczne, rozszerzające oskrzela, antybiotyki lub inne preparaty, dostosowując je do stanu zdrowia i zaawansowania mukowiscydozy. Właściwe leczenie żywieniowe jest również istotne, a w przypadku niewydolności płucnej może być konieczna terapia tlenem. Po przełomie medycznym nowa grupa leków działa bezpośrednio na białko z defektem genetycznym. Należą do niej m.in. iwakaftor, tezakaftor i eleksakaftor. Mają one zróżnicowane działanie – wydłużenie okresu otwarcia kanału jonowego, zwiększenie ilości białka CFTR lub odpowiednie modyfikacje jego funkcji.
Znalezienie mutacji genetycznej i diagnoza mukowiscydozy jeszcze przed pojawieniem się jej typowych objawów może znacząco poprawić prognozę. Wczesna identyfikacja choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia mają kluczowe znaczenie. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na poprawę jakości życia i zwiększenie długości życia pacjenta.
Podsumowanie
Mukowiscydoza to przewlekła choroba, która atakuje przeróżne obszary naszego organizmu. Z tego powodu daje ona szereg zróżnicowanych objawów. Współczesne grupy leków pomagają skutecznie walczyć z chorobą, pozwalając chorym żyć normalnie.
Źródła:
https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.3.9.
https://www.allecco.pl/artykuly/mukowiscydoza-przyczyny-objawy-oraz-sposoby-leczenia.html
https://www.doz.pl/czytelnia/a15739-Mukowiscydoza__przyczyny_objawy_leczenie_dziedziczenie
